Kayıtlar

Nijmegen Kırılma Sendromu

Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom

Alström Sendromu

Doğuştan Gelen Dizeritropoietik Anemi

Marangoz Sendromu

Glikojen Depolama Bozukluğu Tip IV

Mikozis Fungoides

Joubert Sendromu

Williams Sendromu

Distoni 16 Nedir?

Otozomal Resesif Methemoglobinemi

İyi Huylu Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz (BRIC)

CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati